“世界血友病日”

我們身邊有這么一小部分人，他們不能磕，不能碰，不能自由奔跑，在躺著或者坐著不動時可能會出血不止，關(guān)節(jié)出血、血尿、肌肉出血、甚至顱內(nèi)出血。他們像玻璃一樣磕碰易碎，只是輕微擦傷或瘀傷，可能就出血不止，嚴(yán)重的可能會死亡。這是因為他們患上了一種罕見疾病---血友病，他們甚至和成骨不全癥等疾病的患者一起被稱為“玻璃人”。

2024年4月17日是第36個“世界血友病日”，活動主題是“認(rèn)識出血性疾病，積極預(yù)防和治療”，旨在提高全社會對血友病等出血性疾病的認(rèn)知和關(guān)注，促進(jìn)科學(xué)預(yù)防和規(guī)范化診療護(hù)理。今天帶大家走進(jìn)“血友病”患者的世界。

什么是血友?。?/strong>

血友病（hemophilia）是一組因遺傳性凝血活酶生成障礙引起的出血性疾病。血友病以陽性家族史、幼年發(fā)病、自發(fā)或輕度外傷后出血不止、血腫形成及關(guān)節(jié)出血為特征。男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性，包括血友病A、血友病B和血友病C，前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。

血友病的特點

1.遺傳性：X連鎖隱性遺傳。?

2.易造成關(guān)節(jié)損壞導(dǎo)致身體殘疾，目前尚無法根治。

3.兒童期起病，并且伴隨終生。

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血友病的臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)以關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟和深部組織自發(fā)性或輕微外傷后出血難止為主，常在兒童期起病，反復(fù)關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致患兒逐漸出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動障礙而殘疾。

血友病患者出血的特點

1.血友病患者的任何部位都可能發(fā)生出血，有時候出血是可見的，有時是不可見的。

2.自發(fā)性的關(guān)節(jié)出血及肌肉出血在中、重型患者中較常見。

顱內(nèi)出血、喉部出血、脊柱出血、腰肌出血、眼出血、尿血都是非常危險的。

3.出血嚴(yán)重時會引發(fā)一系列出血相關(guān)并發(fā)癥，如血友病性關(guān)節(jié)炎、肌肉攣縮/萎縮、神經(jīng)血管壓迫、假腫瘤、骨質(zhì)疏松導(dǎo)致的骨折等。

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血友病診斷的相關(guān)檢查

1、篩查試驗

血小板的計數(shù)正常；出血時間和凝血酶原時間正常，活化部分凝血活酶的時間（APTT）延長。

2、確診試驗

確診血友病依賴于FⅧ活性(FⅧ∶C)、FⅨ∶C以及血管性血友病因子抗原(VWF∶Ag)的測定。血友病A患者FⅧ∶C減低或缺乏，VWF∶Ag正常，F(xiàn)Ⅷ∶C/VWF∶Ag比值明顯降低。血友病B患者FⅨ∶C減低或缺乏。

3、基因診斷

該方法主要用于血友病基因攜帶者和產(chǎn)前診斷。目前常用的方法為通過提取外周血和羊水DNA來檢測，危險性小、準(zhǔn)確率高，近年來應(yīng)用較多。

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血友病患者如何治療？

1.替代治療：

是現(xiàn)階段血友病治療最主要、最有效的方法。應(yīng)首選基因重組凝血因子制劑或血源性凝血因子制劑。一旦出血，應(yīng)盡早、有效地處理血友病患者的出血，避免并發(fā)癥的發(fā)生和發(fā)展。對明確出血時進(jìn)行的替代治療，應(yīng)遵循"早期、足量、足療程"的原則，在出血發(fā)作2h內(nèi)給藥。

2. 康復(fù)治療：

康復(fù)治療可以預(yù)防和減輕患者肌肉關(guān)節(jié)的功能障礙，提升患者的日?；顒幽芰蜕钯|(zhì)量。在康復(fù)治療前，首先應(yīng)對患者進(jìn)行評估，包括肢體運動功能、個體活動能力和社會參與能力。

3.家庭治療：

除有抗FⅧ∶C抗體、病情不穩(wěn)定、小于3歲的患兒外，血友病患者均可安排家庭治療。家庭治療最初應(yīng)在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行，血友病患者及家屬應(yīng)接受疾病相關(guān)多學(xué)科知識教育。

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血友病患者日常有哪些需要注意事項？

1.血友病患兒應(yīng)半年進(jìn)行一次檢查，成年患者每年至少要進(jìn)行1次檢查。

2.血友病患者可以常規(guī)接種各類疫苗，建議接種當(dāng)天給予凝血因子預(yù)防治療后再接種；注重牙齒和牙齦保健，防止齲齒和牙齦疾病導(dǎo)致出血。

3.培養(yǎng)良好飲食習(xí)慣，合理膳食，均衡營養(yǎng)，控制體重。

4.避免外傷和劇烈運動，減少出血風(fēng)險，避免阿司匹林類藥物及抗血小板聚集的藥物，避免肌肉注射。減少感染，因為感染會加重出血傾向。

5.血友病患者在非出血期參加戶外活動時，應(yīng)預(yù)防磕碰、摔傷，避免劇烈或易致?lián)p傷的運動。戶外活動要隨身攜帶緊急止血藥物和物品，確保安全。

6.血友病患者可以結(jié)婚生子，但是由于血友病缺乏有效的根治措施，但需要行篩查和產(chǎn)前診斷，以達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

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